新規保険収載検査 D006-17 APOE遺伝型 区分：E3（新項目） 2026.08.28 2026.08.30 1. D006-17 APOE遺伝型 区分：E3（新項目） 令和8年7月1日より保険適用 D006-17 APOE遺伝型 区分：E3（新項目） 1. D006-17 APOE遺伝型 区分：E3（新項目） 保険点数 2,274 点 製品名 PrismGuideTM APOE遺伝型判定キット 製造販売元 シスメックス株式会社 使用目的 全血より抽出したゲノムDNA中のAPOE遺伝型判定（ARIA発現リスクの判定の補助） 測定方法 リアルタイムPCR法 検 体 全血より抽出したゲノムDNA 説 明 本品は全血から抽出したゲノムDNAを試料として、リアルタイムPCR法を用いてAPOE遺伝子の2箇所（rs429358及びrs7412）の塩基配列の違いを検出し6種類のAPOE遺伝型（ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4, ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4）を判定する体外診断用医薬品です。 アルツハイマー病による軽度認知障害及び軽度の認知症と診断された患者において、抗アミロイドβ（Aβ）抗体薬投与後のアミロイド関連画像異常（ARIA: Amyloid-Related Imaging Abnormalities）の発現リスクを把握し、医薬品の投与可否、治療方針等を判断することを目的として実施します。 ARIAはAβが関与して起こるMRIの異常所見であり、まれに致命的となる場合があります。ARIAの発現リスクは、ε4ノンキャリア（ε2/ε2, ε2/ε3, ε3/ε3）、ε4ヘテロ接合型キャリア（ε2/ε4, ε3/ε4）、ε4ホモ接合型キャリア（ε4/ε4）の順に高くなることが知られています1, 2, 3）。このように、ARIAの発現リスクとAPOE遺伝型には関連があるため、APOE遺伝型検査の実施により、抗Aβ抗体薬投与の判断や、投与後の副作用の発現リスク予測に活用できます4）。 留意事項 「D006-17 Nudix hydrolase 15（NUDT15）遺伝子多型」の留意事項に下記のとおり追記する。 （1）略 （2）APOE遺伝型は、効能又は効果としてアルツハイマー病による軽度認知障害及び軽度の認知症の進行抑制を有する医薬品に係る厚生労働省が作成する最適使用推進ガイドラインで定められた投与対象となる患者及び投与施設において、当該医薬品の投与の可否、治療方針等を判断することを目的としてリアルタイムPCR法により測定を行った場合に、患者１人につき１回に限り、本区分の所定点数を準用して算定する。 参考文献 1） Hampel H, et al. Amyloid-related imaging abnormalities (ARIA): radiological, biological and clinical characteristics. Brain. 2023; 146: 4414-24. 2） van Dyck CH, et al. Lecanemab in early Alzheimer's disease. New Engl J Med. 2023; 388: 9-21. 3） Sims JR, et al. Donanemab in early symptomatic Alzheimer disease: The TRAILBLAZER-ALZ 2 Randomized Clinical Trial. JAMA. 2023; 330: 512-27. 4） 「認知症に関するAPOE遺伝学的検査の適正使用ガイドライン」作成委員会（編集）、日本認知症学会，日本老年精神医学会，日本神経学会，日本精神神経学会，日本老年医学会，日本神経治療学会，日本遺伝カウンセリング学会（監修）. 認知症に関するAPOE遺伝学的検査の適正使用ガイドライン. 第2版. 2026年7月16日. 製品関連URL https://www.sysmex.co.jp/professionals/clinical/genetic/CX766137.html 文責 : シスメックス株式会社／監修：日本臨床検査医学会保険診療委員会 Post Share LINE note 投稿者: wp-bright新規保険収載検査 JACLaP NEWS | 2026年度発行分
