本品は、固形がん患者の腫瘍組織検体（細胞診検体を含む）から抽出したゲノムDNAの遺伝子変異情報（データ）を解析して包括的なゲノムプロファイリング検査とコンパニオン診断の両方を行う、遺伝子パネル検査のための医療機器プログラムである。

包括的なゲノムプロファイリングでは、がんの診断や治療に関連する324遺伝子の変異等（塩基置換、挿入／欠失、コピー数異常、再編成）の検出結果、マイクロサテライト不安定性（MSI）の判定結果及びTumor Mutation Burden（TMB）スコアの情報の一括取得を行い、これらの情報は固形がん患者の診断及び治療方針決定の補助として用いられる。

コンパニオン診断では、今回新規保険収載されたNTRK1/2/3融合遺伝子を含む以下に示した複数の遺伝子変異等について、特定の医薬品の適応の判定補助を行う。

なお、BRCA1/2遺伝子変異については、令和元年9月25日に薬事承認済みであるが、保険未収載である。

●　EGFR エクソン19欠失変異及びエクソン21 L858R変異
【適応がん種】非小細胞肺癌
【関連する医薬品】アファチニブマレイン酸塩、エルロチニブ塩酸塩、ゲフィチニブ、オシメルチニブメシル酸塩

●　EGFR エクソン20 T790M変異
【適応がん種】非小細胞肺癌
【関連する医薬品】オシメルチニブメシル酸塩

●　ALK融合遺伝子
【適応がん種】非小細胞肺癌
【関連する医薬品】アレクチニブ塩酸塩、クリゾチニブ、セリチニブ

●　BRAF V600E及びV600K変異
【適応がん種】悪性黒色腫
【関連する医薬品】ダブラフェニブメシル酸塩、トラメチニブ　ジメチルスルホキシド付加物、ベムラフェニブ

●　ERBB2コピー数異常（HER2遺伝子増幅陽性）
【適応がん種】乳癌
【関連する医薬品】トラスツズマブ(遺伝子組換え)

●　KRAS/NRAS野生型
【適応がん種】結腸・直腸癌
【関連する医薬品】セツキシマブ(遺伝子組換え)、パニツムマブ(遺伝子組換え)

◎　NTRK1/2/3融合遺伝子（令和元年12月新規保険収載品目）
【適応がん種】固形癌
【関連する医薬品】エヌトレクチニブ

●　BRCA1/2融合遺伝子（令和元年9月25日に薬事承認済み、保険未収載）
【適応がん種】卵巣癌
【関連する医薬品】オラパリブ

【NTRK1/2/3融合遺伝子の算定条件】
・　固形腫瘍の腫瘍細胞を検体とし、シークエンサーシステムを用いて、抗悪性腫瘍剤にある治療法の選択を目的としてNTRK融合遺伝子検査を実施する場合にあっては、患者1人につき1回に限り算定する。この場合、区分番号「D006-4」遺伝学的検査「２」処理が複雑なものの所定点数を準用して算出することとし、注の規定及び（１）〜（７）の規定は適用しない。

・　シークエンサーシステムを用いて、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として特定の遺伝子変異の評価を行う際に、包括的なゲノムプロファイルを併せて取得している場合には、包括的なゲノムプロファイルの結果ではなく、目的とする遺伝子変異の結果についてのみ患者に提供すること。また、その場合においては、目的以外の遺伝子の変異にかかる検査結果については患者の治療方針の決定等には用いないこと。